mammajennytilltre.blogg.se

Hej, Jenny heter jag är 43 år och mamma till Fanny, Thyra och Hugo. Vi bor utanför Norrtälje med våra katter Harry och Sune. Jag jobbar som sjuksköterska på Norrtälje sjukhus. Detta kommer att handla om oss och vårat liv och om Hugos resa med okänd diagnos och vad som händer under tidens gång. Vill här skriva hur allt började och vad som har hänt under detta 1½ år och fortsättningen som är. Min mamma intuition sa/kände att Hugo var mera trött, håglös, blek, flera och mera oförklarliga blåmärken på kroppen under julen 2014. Hugo spelade fotboll innan och han ville inte fortsätta. Man tänkte att det är "slö Pelle" som slagit in. Han satte sig ofta på affärsgolvet när vi var och handlade och han sa att han var trött. I efterhand med så har jag tänkt att Hugo oftare var sjuk än andra barn i uppväxten, med förkylningar och hosta. Något år tidigare hade han även haft en lunginflammation. Veckorna gick men han kämpade på i skola och på fritids. I början på februari 2015 så fick Hugo en envis hosta och feber i en vecka, vi var till Husläkarjouren men snabbsänkan var ok som togs då, inga andra prover togs, men fick hostmedicin utskrivet. Jag hade sedan tidigare beställt en tid på Vårdcentralen för hans blåmärken, så några dagar senare var vi till husläkaren som tittade på Hugo, där det togs en del prover efter besöket. Läkaren ringde på kvällen och berättade att proverna var nersatta med något låga trombocyter (blodplättar, koagulationsförmågan) och hans vita blodkroppar var låga (immunförsvaret) både leukocyter och neutrofila som är olika slags vita blodkroppar. Även andra prover var det * bakom ( ej inom referensvärdena). Läkaren trodde det berodde på hans virus och man skulle ta om hans prover om tre veckor. Mina funderingar och känsla och samtal med kollegor på jobbet gjorde att jag gick till våran barnmottagning och till bästa barnläkaren. Där gjorde vi undersökning 19 februari på fm, där det togs flertalet blod, hals och urinprover. Vi åt lunch och vi åkte hem. Hugo till skolan och jag till jobbet. Vid 15 tiden ringer läkaren, han berättar att han har pratat med Astrid Lindgrens barnsjukhus (ALB) och att vi behöver åka in direkt till ALB. Katastroftankar sköljde över mig, men min arbetsplats både då och nu alltid så tillmötesgående och hjälper mig när jag måste ta ledigt. Jag och Hugos pappa Magnus åkte in till Akuten med remiss i högsta hugg. Åh där började allt, flera prover, infart, röntgen på lungor och ultraljud på magen. Läkaren kom in efter alla undersökningar hade gjorts och hon berättade att Hugos mjälte var 13,5 cm, en vuxens mjälte är 12 cm, hans neutrofila var 0,1 (normalt 2,0-8,4), de vita LPK var 1,7 (normalt är 5,0-13,0) och Trombocyterna var 15 (normalt 150-400), hon berättade att nu letar vi efter en blodsjukdom. Vi blev inlagda på Q 63. Då det inte fanns plats på Onkologavdelningen Q84. Dagen efter gjordes en benmärgspunktion, där vi sedan fick svar på att det INTE var leukemi, nåt vi alla hade i åtanke på dessa symtom och värden. Vi fick åka hem och komma tillbaka ett par dagar senare och var nu inskrivna på Q 84 en onkolog och hematolog avdelning. Där vi träffade överläkare Göran Carlsson som skulle kunna det här. Han undersökte Hugo och han pratade om en kronisk autoimmun sjukdom ALPS auto lymfo proliferativt syndrom. En slags mutations/gen fel. Men oklart och inte svaret på långa vägar. Undersökningar fortsatte med prover och lymfkörtelpunktion, nya diagnoser diskuterades som Evans syndrom. Ny benmärgspunktion gjordes då den första inte var helt tillförlitlig, Även SLE diagnosen kom upp på tal. Genprover togs och som skickades till utlandet. Värdena fortsatte under våren 2015 vara jätte låga och låga, in med jämna mellanrum till ALB och träffa nya läkare och sjuksköterskor och ta nya prover och diskutera vad detta är. Vi hade fått förhållningsregler att vid feber över 38,5 åka in till ALB. Nya ultraljud har gjorts som visa på förstorade lymfkörtlar och fler på ställen där de inte skall vara. Ny operation av borttagning av en hel lymfkörtel i armhålan har gjorts och han har fått trombocyter inför detta. Magnetkamera och datortomografi är gjorda. Provet från Tyskland tog typ hela våren innan svar och nya sjukdomar togs upp som Kattbettsbakterie, HIV, TBC och Sarkidos. Till sist så kom svaret från Tyskland man hittade inte det specifika mutationsfelet så Hugo har inte ALPS. även om proverna och symtomen liknar det. Reumatiska sjukdomar var uppe på tapeten, Hjärta och ögon undersöktes som var helt ok. Ungen är verkligen undersökt. Man hade kanske trott att det var något virus som skulle gå över av sig själv och att värdena skulle bli normala. Men som inte ser ut att bli så. Ifrågasatte om man inte kunde prova någon behandling men läkaren vågade inte det för att ev. "mörka" några symtom, men hade det åtanke. Hugo har under resans gång blivit sjuk vid flertalet tillfällen och fått hög feber, luftvägsinfektioner och även sår som han har skrapat upp och fått infekterat, vi har efter de sagt att vi behöver åka in och blivit inlagda så har de tagit, prover, blododlingar och ge honom Antibiotika direkt i blodet, så att han inte skall få komplicerade infektioner och blodförgiftning. Efter förra vårens 2 inläggningar så gjordes ny benmärgspunktion och BAL (där man går ner i lungorna och suger upp celler, man har sett på röntgen att Hugo har som strikturer/förändringar i lungorna som behövdes kontrolleras. Återigen visade inte Benmärgspunktionen INTE några maligna celler men att de var irriterande (?). Lungfunktionen testades i form av spirometri och nya röntgen över lungorna. Våren övergick till sommaren, tog prover med jämna mellanrum. Q84 på ALB i Solna kunde i hjälpa oss längre och vi skickades över till B 76 i Huddinge. 10 MIL enkel väg. Måttligt förtjusta men det är bara att följa dem. Under resan gång har jag önskat och undrat över om Hugo inte kunder få en permanent port för att ta prover i den och inte behöva hålla på med flera stick varje gång på dessa smala och tunna kärl, men de vill inte pga. infektionsrisken och att han inte har någon diagnos. Nya läkare och nya prover på Huddinge. I juli så var värden så låga så läkaren där inne satte in hög dos kortison Betapred i 3 dagar, värdena gick upp /framförallt trombocyterna från 9 till 136. Jippiee! tyvärr med kort verkan och början på augusti gått ner till 11 igen. Nu som förr får vi hålla koll på hans allmäntillstånd och ev. blödningar. Nytt litet oskyldigt sår på armbågen mitten på september-15 och feber och infekterat och rött fick vi åka in igen till ALB i Solna. Ledsen pojke och orolig mamma, dåliga värden och inga platser på hela ALB i Solna fick vi åka vidare till Huddinge. Vi lades in på B 86/88 med återigen antibiotika intravenöst. Tur att de glada Sjukhus clownerna och surfplatta finns! I oktober fick Hugo börja med kontinuerlig antibiotika i förebyggande syfte. Undersökningar av proverna pågår i det tysta, de kontrollerar hans DNA och proteiner i cellerna. Man ser någon slags förändring på en DNA spets men de skall gå igenom flera tusen och det tar månader!. Värdena fortsätter vara låga och mycket låga. I december träffade vi hans nuvarande läkare Kim R. De har även tagit prover på mig, hans pappa och hans systrar för att jämföra och se våra olika blodbilder. Kortison i omgångar för att få upp det låga värdet, framförallt trombocyterna som sjunkit ända ner till 7, Nu provades istället Prednisolon en annan sorts kortison. Tyvärr så fick Hugo biverkningar i form av att svälla upp i kroppen men positivt med stor aptit. December blev till januari och 2016 fortsätter, inga svar. Nya prover och röntgen. Kortison i omgångar. Antibiotikan sattes ut under vårkanten när infektionsrisken hade lagt sig. Frustration som växer, leva ett normalt liv som möjligt, de andra barnen, frågeställningar vad är detta? en tysk forskare som tagit sig an Hugos prover. Tyvärr så fick Hugo i maj-16 ett sår på fingret som utvecklades med feber och infektion. Återigen in och inlagda med antibiotika intravenöst. Nu fick vi vara kvar dock på Solna Q80 (Undrar vad som står i Hugos journal om tokig mamma). Hugo har sedan under våren och sommaren ätit Kortison i omgångar, äter sedan juli pga. av alla dippar antibiotika men nu 3 dagar i veckan morgon och kväll. Häromdagen var vi på nytt ultraljud och provtagning. Inför läkarbesöket nästa vecka där vi skall diskutera nytt läkemedel Rapamune. Fortsättning följer.... Detta blev ett långt inlägg men ville berätta hur resan började och har fortsatt. Ta hand om er därute Kram.